復旦賓大合作團隊歷時七年揭示非洲人群復雜演化

中國教育報-中國教育新聞網訊（記者 任朝霞）復旦大學與美國賓夕法尼亞大學的國際科學團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體的180位個人進行了全基因組測序分析。日前，相關研究成果以《全基因組測序揭示非洲人群的復雜演化歷程與對環境的適應性進化》為題在線發表于國際頂尖期刊《細胞》（CELL），并登上期刊封面。

論文中研究的12個非洲人群的分布圖。學校供圖

盡管有眾多研究表明現代人類起源于非洲，且非洲人群不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，并且現代人類近三分之一的語言都在非洲。然而，目前的遺傳學和基因組學的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲，存在嚴重滯后性。研究非洲人群遺傳多樣性不僅將加深我們對于現代人類起源、早期遺傳結構以及適應性進化的理解，并且也能為健康和診斷研究及開發提供豐富的新遺傳信息。

基于人類參考基因組，研究共發現3200萬個單核苷酸多態性位點（single nucleotide polymorphism, SNP），其中大約530萬個位點是在之前沒有發現的。這些新發現的突變廣泛存在于增強子、啟動子以及轉錄因子結合位點等基因組功能區域。

在研究中，科學家利用鄰近距離法（Neighbor-joining method）對本研究中的12個民族，和來自“千人基因組計劃”的歐洲人群（CEU）、北方漢族人群（CHB）、托斯卡納人群（TSI）以及來自“西蒙斯基因組多態性研究計劃”中的巴布亞人群（Papuan）進行了系統計劃分析，結果顯示現代桑人的遺傳學祖先是現代人類最早發生分歧的一支，隨后發生分歧的是熱帶雨林小矮人的祖先。

研究團隊還結合正選擇分析的算法、功能基因組學手段和方法以及大規模全基因組關聯分析的結果，對12個非洲民族特異的適應性進化進行研究,全面繪制了一幅非洲人群適應性進化的圖譜。

復旦大學生命科學學院和人類表型組研究院青年研究員樊少華為該論文第一作者，賓夕法尼亞大學遺傳學系莎拉·蒂什考夫（Sarah A. Tishkoff）教授為通訊作者。